Al suo esordio la sclerosi multipla può presentarsi in vari modi, con sintomi iniziali che variano da persona a persona in base alla sede dell’infiammazione e alla sua entità. Alcuni sintomi iniziali della sclerosi multipla risultano però più frequenti:
- disturbi visivi: rapido calo o sdoppiamento della vista
- disturbi delle sensibilità: intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto
- fatica: mancanza di energia fisica e mentale anche in assenza di sforzi o attività fisica
- debolezza muscolare
Questi sintomi della sclerosi multipla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme e la loro durata e intensità possono essere molto diversi. Alcuni sintomi della SM sono comuni ad altre malattie o condizioni, per questo può accadere che il percorso per arrivare alla conferma della diagnosi sia, a volte, lungo e complesso.
Come diagnosticare la sclerosi multipla
La diagnosi di SM non si effettua solo sulla base dei sintomi, ma la loro presenza può orientare verso di essa. Occorre quindi eseguire alcuni esami per averne conferma.
Al momento non esiste un singolo test o esame in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla e il neurologo considera l’insieme di tre elementi:
- la storia clinica (anamnesi): durante il colloquio medico-paziente, il neurologo raccoglie una serie di informazioni sui sintomi ma anche sullo stato di salute generale, malattie pregresse e/o familiari in modo da avere una fotografia generale della situazione clinica e iniziare a formulare o escludere alcune ipotesi;
- i risultati dell’esame neurologico: il neurologo analizza diverse funzioni come il movimento, il senso di orientamento, i riflessi, il linguaggio, e la reazione degli occhi agli stimoli visivi;
- i risultati di specifici esami diagnostici, come la risonanza magnetica (RMN), esami del sangue o l'esame del liquor (liquido cerebrospinale).
La risonanza magnetica
Di estrema utilità è la Risonanza Magnetica Nucleare, l’esame di diagnostica per immagini migliore per rilevare la sclerosi multipla. Si tratta di un esame radiologico che ha rivoluzionato la diagnosi di sclerosi multipla: è indolore, non invasivo e, sfruttando il magnetismo e i campi elettrici, non espone il paziente a rischio di radiazioni; è inoltre in grado di consegnare al clinico una fotografia molto dettagliata del sistema nervoso.
La risonanza magnetica permette di ottenere immagini del sistema nervoso e di evidenziare le lesioni da demielinizzazione presenti nel cervello (encefalo) e nel midollo spinale.
Nel referto della risonanza magnetica il medico, radiologo e neurologo, potrà vedere in modo molto dettagliato la presenza, l’estensione e la distribuzione di eventuali lesioni, vecchie o nuove, a livello del sistema nervoso centrale.
Saper leggere queste immagini è fondamentale sia per capire se la malattia è di esordio recente o se è già in atto da tempo. Di norma, chi è affetto da sclerosi multipla effettua regolarmente una RMN per monitorare e valutare l'andamento della malattia o l'efficacia delle cure1.
L’esame del liquor
Un altro test utile alla diagnosi di SM è l’esame del liquor, fluido incolore e trasparente che circonda il cervello, il midollo spinale e le radici dei nervi periferici. Si tratta di una procedura generalmente innocua e indolore: il campione di liquido cerebrospinale (pochi cc) viene prelevato con una puntura lombare (rachicentesi) tramite l’inserimento di un ago tra due vertebre della parte inferiore della colonna vertebrale, nello spazio dove circola il liquor.
Se dall’esame del liquor emerge una concentrazione maggiore del normale di un modello specifico di anticorpi, chiamato bande oligoclonali, si può ipotizzare la presenza di SM. L’analisi del liquido cerebrospinale da solo, infatti, non può confermare l’insorgenza della malattia ma permette al medico di valutare i marker a sostegno della diagnosi di sclerosi multipla, o può servire ad escludere altre patologie del sistema nervoso centrale.
I potenziali evocati
Tra gli altri test che possono essere effettuati per diagnosticare la sclerosi multipla vi sono quelli dei potenziali evocati (PE). Si tratta di un test, non invasivo e indolore, che consente tramite un elettroencefalogramma (EEG) di registrare i tempi di risposta del sistema nervoso agli stimoli: se la trasmissione dei messaggi lungo la via sensitiva (visiva, uditiva o tattile) risulta rallentata significa che si è in presenza di una perdita di mielina.
La registrazione dei potenziali evocati permette anche di individuare le aree, periferiche o centrali, colpite da demielinizzazione e quindi sede di una lesione.
I potenziali evocati possono essere:
- potenziali evocati visivi che studiano gli impulsi provenienti dalla retina e che, dal nervo ottico, giungono fino alla corteccia visiva del cervello.Il test prevede di fissare con ciascun occhio una scacchiera in cui i quadrati cambiano alternativamente colore dal bianco al nero;
- potenziali evocati uditivi che registrano la trasmissione degli stimoli sonori lungo il nervo acustico fino al tronco encefalico. In questo caso il test prevede la trasmissione di brevi rumori tramite una cuffia;
- potenziali evocati motori registrano il momento di attivazione dei muscoli della mano o del piede, indotto dalla stimolazione;
- potenziali evocati somato-sensoriali che analizzano la conduzione degli stimoli sensitivi lungo i nervi periferici fino a giungere alla corteccia cerebrale. La stimolazione avviene tramite brevi impulsi elettrici sulla mano o sul piede.
I potenziali evocati non sono test diagnostici specifici per la sclerosi multipla ma possono anche essere effettuati per escludere altre patologie neurologiche2-3.
Gli esami del sangue
I sintomi iniziali della sclerosi multipla possono essere sovrapponibili a quelli di altre patologie, come il lupus, la sindrome di Sjögren, carenze di vitamine e minerali, alcune infezioni e malattie genetiche rare. Il medico può quindi valutare di prescrivere anche degli esami dal sangue per escludere la concomitanza di altre condizioni.
Ad oggi non esistono esami del sangue specifici per la diagnosi di sclerosi multipla.
Oltre la diagnosi
È molto importante che in questa fase il neurologo abbia una specifica competenza nella sclerosi multipla e che possa spiegare nel modo migliore le opzioni terapeutiche disponibili, come pure è importante lo scambio di opinioni fra paziente e medico sui pro e i contro dei diversi trattamenti, per scegliere quello più idoneo.
Affrontare la sclerosi multipla e imparare a conviverci richiede attenzione continua anche ad altri aspetti, come ad esempio una corretta alimentazione, l'esercizio fisico e una buona gestione dello stress.
Inoltre, vi sono numerosi servizi creati appositamente per i pazienti e i loro familiari.
Chi è affetto da sclerosi multipla non è solo: molti altri hanno attraversato o stanno attraversando le stesse situazioni, si sono confrontati con lo shock della diagnosi si sono trovati di fronte a scelte difficili. È importante saper chiedere aiuto e sapere a chi rivolgersi.
In breve
- Quanto più precocemente viene effettuata la diagnosi di sclerosi multipla, tanto maggiori sono le probabilità di una buona gestione della malattia.
- Il medico curante, in particolare il neurologo, può essere di grande aiuto nella gestione della malattia: non è solo colui che prescrive i farmaci.
- A disposizione dei pazienti ci sono servizi e supporti di diversa natura.
Riferimenti:
- Lövblad K-0,Anzalone N, Dorfler A et al. MR imaging in multiple sclerosis: review and recommendations for current practice. Am J Neuroradiol 2010;31:983-989
- McDonald WI, Compston A, Edan G et al. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the Diagnosis of Multiple Sclerosis. Ann Neurol. 2001,50.121-127
- Heesen C, Shäffler N, Kasper J, Mühlhauser I, Köpke S. Suspected multiple sclerosis: What to do? Evaluation of a patient information leaflet. Mult Scler. 2009;15:1103-1112