Questo sito descrive come la sclerosi multipla si manifesta, i sintomi, le diverse forme, il decorso e gli approcci terapeutici disponibili. Sono indicati, inoltre, alcuni suggerimenti per uno stile di vita adeguato; è inoltre segnalato come poter usufruire dei servizi e dell'assistenza sanitaria che i Centri e le Associazioni del settore offrono su tutto il territorio nazionale. Scopo di questo sito è fornire quindi un valido supporto alle persone con sclerosi multipla e ai loro familiari.
Conoscere la sclerosi multipla e le sue manifestazioni è importante per poter gestire al meglio la malattia e seguire in modo corretto le indicazioni del medico. Si tratta di scelte importanti ed è giusto che siano condivise avendo piena consapevolezza e convinzione.
La sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa che colpisce il Sistema Nervoso Centrale (SNC) le cui cause non sono ancora completamente note. È una malattia:
- AUTOIMMUNE: è caratterizzata da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano alcune parti del SNC scambiandole per agenti estranei;
- CRONICA e PROGRESSIVA: si sviluppa nel corso del tempo, portando a disabilità più o meno gravi, purtroppo non reversibili. Tuttavia, oggi esistono terapie in grado di modificarne e/o rallentarne il decorso;
- IMPREVEDIBILE: i sintomi e/o le recidive compaiono all’improvviso;
- COMPLESSA: la sua sintomatologia è varia, variabile da persona a persona e multiorgano;
- MULTIFORME: esistono diverse forme della malattia (SMRR – sclerosi multipla recidivante remittente, SMPP – sclerosi multipla primariamente progressiva, SMSP – sclerosi multipla secondariamente progressiva, CIS – sindrome clinicamente isolata) ognuna con caratteristiche specifiche.
LA SM può esordire ad ogni età, ma è più comunemente diagnosticata nei giovani tra i 20 e i 40 anni. Nelle donne ha una prevalenza doppia rispetto agli uomini.
Nella terza edizione di MSIF Atlas of MS – il più ampio studio mondiale sull'epidemiologia della SM pubblicato in collaborazione con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) – si stima che in tutto il mondo siano circa 3 milioni le persone con sclerosi multipla, con una nuova diagnosi ogni 5 minuti1, di cui 1.200.000 solo in Europa2. In Italia, secondo quando riportato da AISM – Associazione Italiana Sclerosi Multipla Onlus – sono oltre 133.000 le persone con Sclerosi Multipla, con un’incidenza stimata di oltre 3.600 nuovi casi annui (6 nuovi casi all’anno ogni 100.000 persone, 12 in Sardegna)3. Numeri estremamente importanti che la rendono una delle principali cause di invalidità giovanile. Oggi però, grazie ai progressi della ricerca scientifica che hanno portato sia a una maggiore comprensione della malattia che proposto diversi trattamenti farmacologici, le persone con SM possono mantenere una buona qualità di vita non distante da chi non ha questa diagnosi.
Il Sistema Nervoso
Il sistema nervoso è l’insieme di organi e strutture che consentono la trasmissione di segnali tra le varie parti del corpo, di coordinarne le azioni e le funzioni fisiche e psicologiche, volontarie e involontarie. È formato da:
- cervello
- midollo spinale
- organi di senso
- nervi che mettono in comunicazione questi organi con il resto del corpo.
È inoltre possibile distinguerlo in sistema nervoso centrale e un sistema nervoso periferico.
Come tutte le parti del corpo umano anche il sistema nervoso può essere colpito da patologie. Le più comuni malattie neurologiche sono emicrania, ictus, demenze, spina bifida, tumori al cervello, epilessia, sindrome del tunnel carpale, malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson, neuropatia periferica e sclerosi multipla.
Sclerosi Multipla e Sistema Nervoso Centrale
Il Sistema Nervoso Centrale comprende il cervello (contenuto nella scatola cranica) e il midollo spinale (contenuto nel canale vertebrale). Nel SNC vi sono cellule specializzate, i neuroni, in grado di trasmettere segnali nervosi attraverso i loro prolungamenti, gli assoni (fibre nervose). Gli assoni sono protetti da una guaina isolante, che permette una propagazione rapida ed efficiente del segnale4. Questa guaina si chiama mielina e rappresenta il target d'attacco della sclerosi multipla.
I segnali propagati lungo le fibre nervose sono responsabili di numerose funzioni, tra cui camminare, mantenere l'equilibrio, il coordinamento motorio, vedere, sentire. Il cervello ci permette sostanzialmente di mantenere un dialogo costante tra il nostro corpo e il mondo esterno, raccogliendo, elaborando e inviando informazioni come un computer.
Presumendo che il meccanismo alla base della sclerosi multipla sia di tipo autoimmunitario, cioè che il sistema immunitario scambi per "estranei" i tessuti propri dell'organismo e li aggredisca. Queste aggressioni danneggiano il rivestimento mielinico e innescano un meccanismo infiammatorio che porta alla formazione di una cicatrice (o placca). Per questo la sclerosi multipla era denominata in passato anche "sclerosi a placche".
A seguito del danno alla mielina, i segnali inviati dal sistema nervoso centrale vengono alterati. Queste alterazioni si manifestano con una varietà di sintomi che dipendono dalla sede delle lesioni.
Gli effetti della demielinizzazione
In un neurone normale, i segnali nervosi percorrono rapidamente l'assone mielinizzato.
L'aggressione da parte del sistema immunitario (linfociti T ed altri attori immunologici) danneggia la mielina (demielinizzazione) e induce la comparsa dei sintomi della sclerosi multipla.
La cronicizzazione del processo di demielinizzazione può danneggiare gravemente gli assoni dei neuroni, o persino causare la degenerazione degli assoni stessi. Questo provoca l'interruzione irreversibile della trasmissione del segnale tra le cellule nervose ed è la causa principale dei sintomi. Studi recenti affermano che la malattia può iniziare molto tempo prima della comparsa dei sintomi: anche quando il soggetto con sclerosi multipla non presenta alcuna sintomatologia, sono gli esami strumentali, come ad esempio la risonanza magnetica, a evidenziare che la malattia è in fase attiva5.
Come per altre patologie, anche in questo caso una diagnosi precoce è fondamentale per migliorare l'efficacia della terapia. Numerosi studi clinici hanno, infatti, dimostrato che iniziare un trattamento il prima possibile porta a un rallentamento nella progressione della disabilità e a una riduzione della frequenza delle ricadute.
In breve:
- La sclerosi multipla è una malattia autoimmune e può essere difficile da diagnosticare: esistono diverse forme della malattia, ognuna con sintomatologia specifica e variabile da persona a persona;
- Consultare un medico alla prima comparsa dei sintomi, intercettare ogni segnale precursore e intraprendere un adeguato trattamento nelle fasi iniziali può rallentarne la progressione.
- Iniziare un trattamento il prima possibile aiuta molte persone con sclerosi multipla a condurre una vita normale e autonoma.
Riferimenti:
1MS International Federation, Atlas of MS 3rd edition Mapping multiple sclerosis around the world key epidemiology findings
2 European Multiple Sclerosis Platform (EMSP aisbl), MS BAROMETER 2020 Assessing the gaps in care for people with multiple sclerosis across Europe
3 Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) Onlus, Barometro della Sclerosi Multipla e patologie correlate 2022
4 Heesen C, Shäffler N, Kasper J, Mühlhauser I, Köpke S. Suspected multiple sclerosis: What to do? Evaluation of a patient information leaflet. Mult Scler. 2009;15:1103-1112
5 Polman C, Thompson A, Murray T, Bowling A, Noseworthy Y. Multiple sclerosis, the guide to treatment and management. New York, NY: Demos Medical Publishing; 2006