La sclerosi multipla (SM) è una malattia neuroinfiammatoria che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) e le cui cause non sono ancora completamente note. Il decorso della SM può avere periodi di quiete, con possibili riacutizzazioni (decorso recidivante), o peggiorare lentamente ma in modo costante (decorso progressivo). 1
Conoscere la SM e le sue manifestazioni è importante per poter gestire al meglio la malattia e seguire in modo corretto le indicazioni del medico. Si tratta di scelte importanti ed è giusto che siano condivise con piena consapevolezza e convinzione.
Definizione di sclerosi multipla
La sclerosi multipla è una malattia multifocale del sistema nervoso centrale caratterizzata da lesioni infiammatorie demielinizzanti che colpiscono la sostanza bianca e grigia:2 si tratta di lesioni che determinano in più punti la perdita di mielina, la sostanza che riveste le fibre nervose.3 Il costante accumulo di danni nel tempo porta alla disabilità irreversibile che caratterizza gli stadi avanzati della malattia.2
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune
La SM viene considerata una malattia autoimmunitaria, perché alla sua base c’è un errore del sistema immunitario, che inizia ad attaccare non un potenziale nemico esterno, bensì il proprio sistema nervoso.
La sclerosi multipla è una malattia:
- AUTOIMMUNE: è caratterizzata da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano alcune parti del SNC scambiandole per agenti estranei;
- NEURODEGENERATIVA E PROGRESSIVA: colpisce il SNC e si sviluppa nel corso del tempo, portando a disabilità più o meno gravi, purtroppo non reversibili. Tuttavia, oggi esistono terapie in grado di modificarne e/o rallentarne il decorso;
- IMPREVEDIBILE: i sintomi e/o le recidive compaiono all’improvviso;
- COMPLESSA: la sua sintomatologia è varia, cambia da persona a persona e coinvolge diversi organi;
- MULTIFORME: esistono diverse forme della malattia (sclerosi multipla recidivante remittente - SMRR, sclerosi multipla primariamente progressiva - SMPP, sclerosi multipla secondariamente progressiva - SMSP, sindrome clinicamente isolata - CIS), ognuna con caratteristiche specifiche.
Epidemiologia
La SM può esordire ad ogni età, ma è più comunemente diagnosticata tra i 20 e i 40 anni. Nelle donne ha una prevalenza doppia rispetto agli uomini.
Negli ultimi quattro decenni, i progressi tecnologici, un migliore accesso all'assistenza sanitaria specialistica e la disponibilità di terapie modificanti la malattia hanno aumentato il riconoscimento e la diagnosi di questa grave patologia. 4
Ad oggi si stima che in tutto il mondo siano circa 3 milioni le persone con SM, pari a una nuova diagnosi ogni 5 minuti.5 Di queste, 1,2 milioni sono in Europa.6 In Italia, secondo quando riportato da AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), sono oltre 133.000 le persone con SM, con un’incidenza stimata di oltre 3.600 nuovi casi annui (6 nuovi casi all’anno ogni 100.000 persone).7
Questi numeri rivelano come oggi la SM sia una malattia con un impatto importante, che la rende una delle principali cause di invalidità giovanile. Oggi però, grazie ai progressi della ricerca scientifica, abbiamo una maggiore comprensione della malattia e diversi trattamenti farmacologici a disposizione, per cui le persone con SM possono mantenere una buona qualità di vita, non troppo diversa da chi non ha questa diagnosi.
Sclerosi Multipla e Sistema Nervoso Centrale
Il SNC comprende il cervello (contenuto nella scatola cranica) e il midollo spinale (contenuto nel canale vertebrale). Nel SNC vi sono cellule specializzate, i neuroni, in grado di trasmettere segnali nervosi attraverso i loro prolungamenti, detti assoni (fibre nervose). Gli assoni sono protetti da una guaina isolante, che permette una propagazione rapida ed efficiente del segnale.8 Questa guaina si chiama mielina e rappresenta il target dell'attacco autoimmune caratteristico della SM.
I segnali propagati lungo le fibre nervose sono responsabili di numerose funzioni, tra cui camminare, mantenere l'equilibrio, mantenere la coordinazione motoria, vedere e sentire. Il cervello ci permette sostanzialmente di mantenere un dialogo costante tra il nostro corpo e il mondo esterno, raccogliendo, elaborando e inviando informazioni come un computer.
Si presume che il meccanismo alla base della SM sia di tipo autoimmunitario, cioè che il sistema immunitario scambi per estranei i tessuti propri dell'organismo e li aggredisca. Queste aggressioni danneggiano il rivestimento mielinico e innescano un meccanismo infiammatorio che porta alla formazione di una cicatrice (o placca). Per questo la SM era denominata in passato anche "sclerosi a placche".
A seguito del danno alla mielina, i segnali inviati dal SNC vengono alterati. Queste alterazioni si manifestano con una varietà di sintomi che dipendono dalla sede delle lesioni.
Demielinizzazione
La reazione autoimmunitaria errata e incontrollata provoca, a carico delle strutture nervose, una infiammazione cronica e una perdita del rivestimento dei nervi, definita come “demielinizzazione”.9
Per comprendere meglio questo processo, bisogna considerare che i nervi somigliano a dei fili elettrici che trasmettono dei segnali elettrici. Per far giungere a destinazione questi segnali (a muscoli, organi e apparati) in modo rapido e senza disperdere elettricità, i nervi (come i fili elettrici) hanno un rivestimento isolante esterno chiamato “mielina”. Il danno che provoca la SM è pertanto detto “demielinizzazione”.
Placche nervose e altri danni
Oltre alla “demielinizzazione”, si possono formare placche e cicatrici sulle strutture nervose (alterazioni definite col termine medico “gliosi”) e morte dei neuroni (ossia perdita di cellule che compongono il sistema nervoso). 1
Le placche della SM si sviluppano tipicamente in momenti diversi e in diverse zone del SNC. Si dice, infatti, che la SM si diffonde nel tempo e nello spazio. 1
Sclerosi multipla e qualità della vita
La sclerosi multipla viene spesso associata a disabilità gravi, soprattutto di tipo motorio, e quindi a grandi limitazioni della propria autonomia. Tuttavia, questa malattia non determina necessariamente una disabilità così severa da compromettere una buona qualità di vita.10
Una diagnosi di SM necessita sicuramente di alcuni adattamenti nella vita quotidiana, ma con le giuste cure e il giusto supporto molte persone possono condurre una vita lunga, attiva e sana.11
Oggi sono disponibili dei farmaci che possono aiutare le persone ad avere ricadute meno frequenti e meno gravi; si tratta delle cosiddette terapie modificanti la malattia (DMT).11 In aggiunta al trattamento farmacologico, che da solo non può risolvere tutti i problemi delle persone con SM, le terapie psicologiche possono essere efficaci nell’accelerare il processo di terapia, prevenire le recidive e aumentare la durata del trattamento. In particolare, interventi psicologici focalizzati sull’accettazione dell’incertezza associata alla malattia possono ridurre il disagio psicologico e migliorare la qualità di vita di chi ha la SM.12
Diversi studi hanno dimostrato che una dieta sana, l'esercizio fisico, il non fumare, la prevenzione continua e la gestione di altre condizioni mediche non solo contribuiscono alla salute generale, ma possono anche influire sulla progressione della SM e sulla durata della vita di una persona.13
La SM non rappresenta necessariamente un ostacolo per la realizzazione dei propri progetti, siano questi di tipo professionale, affettivo o legati a passioni personali. Coltivare i propri interessi e la sfera emotiva, avere uno stile di vita sano e acquisire consapevolezza e conoscenze aiutano a migliorare la qualità di vita di chi è affetto da SM.10
In breve:
- La sclerosi multipla è una malattia autoimmune e neurodegenerativa che può essere difficile da diagnosticare: esistono diverse forme della malattia, ognuna con sintomatologia specifica e variabile da persona a persona;
- Consultare un medico alla prima comparsa dei sintomi, intercettare ogni segnale precursore e intraprendere un adeguato trattamento nelle fasi iniziali può rallentarne la progressione di questa grave patologia;
- Iniziare un trattamento il prima possibile aiuta molte persone con sclerosi multipla a condurre una vita normale e autonoma.
Riferimenti:
- Loscalzo J, et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21st Edition. McGraw Hill 2022
- Travers BS, et al. Multiple sclerosis: Diagnosis, disease-modifying therapy and prognosis. Aust J Gen Pract 2022;51(4):199-206
- Humanitas Research Hospital. Sclerosi multipla. Disponibile all’indirizzo: https://www.humanitas.it/malattie/sclerosi-multipla/. Ultimo accesso maggio 2023
- Lane J, et al. Multiple sclerosis incidence: A systematic review of change over time by geographical region. Mult Scler Relat Disord 2022;63:103932
- MS International Federation, Atlas of MS 3rd edition Mapping multiple sclerosis around the world key epidemiology findings
- European Multiple Sclerosis Platform (EMSP aisbl), MS BAROMETER 2020 Assessing the gaps in care for people with multiple sclerosis across Europe
- Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) Onlus. Barometro della Sclerosi Multipla e patologie correlate. 2022
- Heesen C, et al. Suspected multiple sclerosis: What to do? Evaluation of a patient information leaflet. Mult Scler. 2009;15:1103-1112
- Mey GM, et al. Neurodegeneration in multiple sclerosis. WIREs Mech Dis 2023;15(1):e1583
- Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM). Sclerosi multipla: 10 cose da sapere. Disponibile all’indirizzo: https://www.aism.it/sclerosi_multipla_10_cose_da_sapere. Ultimo accesso maggio 2023
- National Health Service (NHS) UK. Living with multiple sclerosis. Disponibile all’indirizzo: https://www.nhs.uk/conditions/multiple-sclerosis/living-with/. Ultimo accesso maggio 2023
- Rahimi H, et al. The effectiveness of group intervention focused on intolerance of uncertainty on psychological distress and quality of life in multiple sclerosis patients. J Educ Health Promot. 2023;12:29