Vi è stata diagnosticata la sclerosi multipla e quindi, probabilmente, siete finiti su Google a cercare tutto quello che potete sulla malattia, in particolare informazioni sulle ricerche più recenti.
Negli ultimi tempi, si sono svolti studi importanti in diversi settori che, nonostante non si tratti di ricerca diretta sulla sclerosi multipla, hanno portato a un notevole miglioramento della comprensione della malattia, aprendo nuovi orizzonti di studio. Per esempio, si pensi al settore immunologico che studia il funzionamento del sistema immunitario. Nonostante ci siano altre ipotesi in discussione, molti credono che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune ovvero, in sostanza, che i suoi sintomi sono causati dal sistema immunitario che attacca il tessuto biologico (nel caso della sclerosi multipla, la guaina mielinica delle fibre nervose che si estendono per tutto il sistema nervoso centrale).
Sclerosi multipla e sistema immunitario
Grazie all’attenta ricerca immunologica, oggi si sa molto di più riguardo al ruolo del sistema immunitario rispetto a 15 anni fa. Come, per esempio, il fatto che la sclerosi multipla sembra essere accompagnata da un malfunzionamento di un gruppo di globuli bianchi noti come linfociti T. I ricercatori hanno identificato tre colpevoli: le cellule T “aggressive” (killer T cells), che attaccano e distruggono direttamente altre cellule; le cellule T “aiutanti” (helper T cells), che preparano il resto del sistema immunitario all’attacco; e le cellule T regolatorie (regulatory T cells), che sopprimono la risposta immune. Negli individui affetti da sclerosi multipla, vi è uno squilibrio tra questi diversi tipi di cellule T, che provoca quindi danni al sistema nervoso centrale.
Questa consapevolezza ha inoltre incoraggiato la ricerca sulla sclerosi multipla. Uno studio, per esempio, ha dimostrato che determinate cellule T di un individuo con sclerosi multipla potrebbero essere attivate da comuni virus come il virus dell’herpes simplex e quello di Epstein-Barr, deducendo quindi che la malattia potrebbe essere scatenata da infezioni virali. Inoltre, gli esperti sono riusciti a focalizzare l’attenzione sulle proteine che attivano le cellule T, le quali rappresentano la chiave per una possibile cura. Recentemente, alcuni ricercatori del Regno Unito hanno descritto il modo in cui, durante la fase preclinica condotta su un modello animale, sono riusciti a modificare il comportamento delle cellule T aggressive e a impedire loro di attaccare il corpo; il tutto consisteva nel desensibilizzarle tramite una graduale esposizione alle sostanze che esse stavano attaccando. Inoltre, riuscirono a trasformarle con successo in cellule capaci di proteggere da una malattia. Resta comunque da valutare la significatività di questi dati sull’uomo.
Ovviamente, al momento, vi è grande fermento attorno a questo settore, con la speranza che gli esperti riescano a sviluppare trattamenti che si concentrino su specifiche cellule T senza danneggiare il resto del sistema immunitario; una svolta sorprendente per tutte le malattie autoimmuni.
Che dire dei geni?
La genomica è un altro settore della ricerca biomedica che contribuisce a fare luce sulla sclerosi multipla. Analizzando il genoma umano (la totalità del materiale genetico di un organismo), gli scienziati possono osservare quali geni, se modificati da mutazioni naturali, potrebbero aumentare o ridurre il rischio di sviluppare una determinata malattia.
Tutto ciò accresce le conoscenze che stanno alla base del Progetto Genoma Umano, un progetto di ricerca scientifica internazionale intrapreso nel 1990 per rivelare l’intera sequenza del genoma umano. Completato nel 2003, questo progetto scrupoloso ha perfino aiutato gli esperti nella scoperta di più di 50 regioni all’interno del genoma umano che sono associate alla sclerosi multipla. Ciò significa che, se una persona presenta una determinata mutazione in una di queste regioni, vi è una probabilità che sviluppi la sclerosi multipla leggermente più alta. Molte di queste ‘regioni a maggior rischio’ si trovano vicino ai geni connessi al sistema immunitario, cosa che non sorprende dato che la sclerosi multipla è una malattia strettamente legata a un’infiammazione.
Medicina personalizzata
La speranza è che la medicina personalizzata (conosciuta anche come terapia mirata) possa rivoluzionare l’assistenza sanitaria tramite la possibilità di effettuare una diagnosi precoce, insieme a prevenzione e terapie più efficaci, incluse quelle per malattie come la sclerosi multipla. Per esempio, nei pazienti affetti da sclerosi multipla, il sequenziamento genomico potrebbe consentire ai medici di ideare un piano terapeutico personalizzato che adatti la gestione della malattia al loro profilo genomico dato che, per esempio, certi tipi genetici rispondono meglio a determinati farmaci. Se tutto questo sembra troppo fantascientifico per essere vero, si tenga ben presente che è già una realtà per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento di certi tumori. Poi chissà, in futuro una proficua collaborazione tra scienziati nei settori della genomica e dell’immunologia potrebbe addirittura portare all’identificazione dei fattori di rischio della sclerosi multipla sin dalla nascita e quindi prevenire la malattia, sviluppando tutto in una volta!
Con tutte le grandi scoperte nell’ambito della medicina, ci si avvicina sempre di più a una cura per la sclerosi multipla. È quasi improbabile che si trovi da un giorno all’altro, ma è comunque rassicurante sapere che ci sono migliaia di scienziati che stanno lavorando sodo per raggiungere questo obiettivo. Soltanto negli ultimi 20 anni, si sono già ampliate notevolmente le conoscenze sulla sclerosi multipla, ma i prossimi 20 sembrano annunciare le più grandi scoperte di sempre.
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