Cause della sclerosi multipla: genetica, età, abitudini

La sclerosi multipla (SM) non è causata da un singolo elemento; piuttosto, sembra essere il risultato di più fattori che interagiscono tra loro, tra cui: ⁽¹⁾

• Genetica
• Mancanza di luce solare e di vitamina D
• Fumo
• Obesità adolescenziale
• Infezioni virali

Perchè viene la sclerosi multipla e a quale età

La SM è causata dal sistema immunitario che attacca erroneamente la guaina protettiva (mielina) che si trova attorno ai nervi del cervello e del midollo spinale. Non è ancora chiaro perché questo accada; sembra che la SM sia causata in parte dai geni ereditati dai genitori e in parte da fattori ambientali esterni che possono scatenare la malattia. ⁽¹⁾

La SM può esordire ad ogni età, ma viene diagnosticata più comunemente tra i 20 e i 40 anni. ⁽²⁾

Nelle donne ha una prevalenza fino a 3 volte maggiore rispetto agli uomini. ⁽²⁾

I primi sintomi della SM dipendono dalla parte del corpo in cui si sta verificando il danno neuronale e dalla gravità delle lesioni, perciò cambiano da una persona all’altra: i sintomi iniziali possono manifestarsi da subito come gravi oppure in una forma talmente blanda da far sì che la persona si rivolga al medico solo dopo mesi o anni. ⁽³⁾

La SM nei giovani

Anche se può manifestarsi a qualsiasi età, la SM è comunemente percepita come una malattia dei giovani adulti. ⁽²⁾ La SM, infatti, è la causa non-traumatica più frequente di disabilità proprio nelle persone giovani. ⁽⁴⁾

La caratteristica più significativa della SM nelle persone di età inferiore ai 30 anni è la predominanza delle disfunzioni sensorialie l'assenza piuttosto diffusa di qualsiasi disfunzione neurologica al momento della diagnosi: nei giovani, i sintomi più frequenti all’esordio della malattia sono i disturbi della sensibilità come formicolio, intorpidimento di mani e piedi e sindromi dolorose. ⁽²⁾

Al contrario, i disturbi motori sono molto meno comuni nei soggetti di età inferiore ai 40 anni rispetto alle persone con SM di età pari o superiore ai 50 anni. ⁽²⁾

La SM nelle varie fasce di età

La frequenza dei sintomi della SM cambia al variare dell’età: nelle persone sotto i 20 anni i disturbi visivi e sensoriali sono preponderanti, mentre nelle persone di età più avanzata risulta prevalente il problema della mobilità. ⁽²⁾

Anche il tempo per raggiungere una diagnosi di SM si fa più lungo con l'aumentare dell'età. ⁽²⁾

Prima della diagnosi, il decorso della malattia risulta recidivante-remittente in oltre il 90% dei pazienti fino ai 40 anni di età; questa percentuale diminuisce gradualmente con l’avanzare dell’età, fino ad essere pari solo al 31% nei pazienti di età pari o superiore ai 50 anni, in cui è più frequente il decorso progressivo. La SM primariamente progressiva (SMPP), in particolare, è più comune nei pazienti anziani. ⁽²⁾

Fattori ambientali, esposizione ad agenti infettivi e cattive abitudini che possono causare la sclerosi multipla

Esposizione alla luce solare e vitamina D

La produzione di vitamina D nel corpo umano è legata all’esposizione alla luce solare. Diversi studi indicano che le persone che trascorrono più tempo al sole e quelle con livelli relativamente più elevati di vitamina D hanno meno probabilità di sviluppare la SM. ⁽¹⁾

I ricercatori ritengono che l’esposizione alla luce solare e la vitamina D possano contribuire a regolare il sistema immunitario in modo da ridurre il rischio di SM. ⁽¹⁾

Esposizione ad agenti infettivi

È stato suggerito che le infezioni, in particolare quelle causate da virus, possano innescare il sistema immunitario e portare allo sviluppo di SM in alcune persone. ⁽¹⁾

Il virus più costantemente collegato allo sviluppo della SM è il virus di Epstein-Barr (EBV), responsabile della mononucleosi infettiva: le persone che hanno avuto questa infezione hanno un rischio più che doppio di sviluppare SM, ma solo se l’infezione è avvenuta in età adolescenziale o più tardi. ⁽¹⁾

Cattive abitudini che possono incidere sull'insorgenza della SM

Diversi studi hanno rilevato che le persone che fumano hanno maggiori probabilità di sviluppare SM e hanno un decorso più aggressivo della malattia. Il rischio di SM è tanto maggiore quanto maggiore è la dose cumulativa di fumo; inoltre, anche l'esposizione al fumo passivo è stata associata a un aumento del rischio di SM. ⁽¹⁾

L’associazione tra fumo e SM potrebbe essere dovuta al fatto che le sostanze chimiche contenute nel fumo di sigaretta irritano i polmoni, stimolando una risposta infiammatoria. ⁽¹⁾

Altri studi hanno mostrato che l'insorgenza della SM potrebbe essere legata al sovrappeso (obesità), soprattutto in età adolescenziale. Questo potrebbe essere dovuto al fatto che le persone obese hanno spesso bassi livelli di vitamina D. L'obesità, inoltre, può rendere il sistema immunitario iperattivo e causare infiammazione. ⁽¹⁾

Sclerosi multipla e predisposizione genetica

La SM non è una malattia genetica, quindi non viene trasmessa direttamente dai genitori ai figli. Tuttavia, la predisposizione alla SM può essere ereditaria. Anche se non esiste un singolo gene che causa la malattia, sono noti oltre 200 geni che possono influenzare le probabilità di ammalarsi di SM. ⁽⁵⁾

• Nella popolazione generale, il rischio di sviluppare la SM è di circa 1 su 500 (0,1-0,3%). ⁽⁵⁾
• Se la madre o il padre ne sono affetti, c'è solo il 2% di probabilità che un bambino sviluppi la SM, il che significa che ne viene colpito circa 1 su 50. ⁽⁵⁾
• Se il fratello o la sorella hanno la SM, esiste il 4% di possibilità di ammalarsi di SM, pari a circa 1 possibilità su 25. ⁽⁵⁾
• Nel caso di gemelli identici il rischio aumenta: se un gemello ha la SM, il rischio che l'altro gemello sviluppi la malattia è pari al 25-30% di probabilità. ⁽⁵⁾

La sclerosi multipla è trasmissibile o contagiosa?

La sclerosi multipla non è una malattia contagiosa: dato che non è causata direttamente da germi che entrano nell'organismo, la SM non viene trasmessa da una persona all'altra. ⁽⁶⁾

Anche se esistono dei virus che possono avere un ruolo nello scatenare i sintomi e l'attività della malattia (come il virus EBV, menzionato sopra), la SM in sé non è infettiva, nel senso che i germi che passano da una persona ad un’altra non possono causare la sclerosi multipla. ⁽⁶⁾

Riferimenti

1. Alfredsson L, Olsson T. Lifestyle and environmental factors in multiple sclerosis. Cold Spring Harb Perspect Med. 2019;9:a028944.
2. Małecka I, et al. Clinical and laboratory parameters by age for patients diagnosed with multiple sclerosis between 2000 and 2015. Neurol Neurochir Pol 2021; 55(4):387-393.
3. Loscalzo J, et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21st Edition. McGraw Hill. 2022
4. Dobson R, Giovannoni G. Multiple sclerosis – a review. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):27-40.
5. Patsopoulos NA. Genetics of multiple sclerosis: an overview and new directions. Cold Spring Harb Perspect Med. 2018 Jul 2;8(7):a028951.
6. National Multiple Sclerosis Society. What causes MS? Disponibile su: https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS/What-Causes-MS. Ultimo accesso giugno 2023.