BREKEND NIEUWS: Is er dan toch een MS-gen?

Na 20 jaar monnikenwerk hebben onderzoekers aan de universiteit van British Columbia een ontdekking gedaan die kan leiden tot een aanzienlijke verandering van de wijze waarop we multiple sclerose zien. Als je goed luistert, dan kun je de champagnekurken horen knallen in een laboratorium in Canada. En wat is de reden voor dat feestje?

Het is een lang geaccepteerd feit dat MS een complexe ziekte is, uitgelokt door een combinatie van genetische en omgevingstechnische factoren. Ongeveer 10 tot 15% van de gevallen van MS blijkt een erfelijke component te hebben, maar tot op heden zijn genetici er niet in geslaagd om een gen te vinden dat direct verantwoordelijk is voor het veroorzaken van de aandoening.

De afwezigheid van één MS-gen is een van de redenen waarom het zo lastig is om de aandoening te diagnosticeren en mede de reden waarom er geen geneeswijze is of een manier om de ziekte te voorkomen. Deze meest recente ontdekking kan echter alles veranderen voor de duizenden mensen die aan de ziekte lijden.

Dankzij een ambitieus project, gefinancierd door de MS Society of Canada en de Multiple Sclerosis Scientific Research Foundation, konden wetenschappers in Canada een gendefect identificeren dat verantwoordelijk is voor het veroorzaken van een snel voortschrijdende vorm van MS.

Het begon allemaal in 1993, toen de onderzoekers begonnen met het bestuderen van DNA-monsters van 4400 mensen met MS en 8600 bloedverwanten. Het doel was het spelen van een gigantisch spelletje ‘zoek de verschillen’ om een regelmatig voorkomend defect te vinden bij mensen met MS.

De ontdekking van een MS-gen In zeven van tien leden van dezelfde familie die het gen met zich meedroegen, werd één genetische mutatie gevonden die direct gelinkt is aan progressieve MS. Het gen in kwestie wordt NR1H3 genoemd, en het defect (zie het als een biologische spelfout) lijkt de productie te stoppen van een eiwit, bekend als een transcriptiefactor, dat verantwoordelijk is voor de activering van andere genen, waaronder de genen die ontstekingen onder controle houden. Zonder de transcriptiefactor staat niets het immuunsysteem in de weg om het gaspedaal flink in te drukken, waardoor het myeline vernietigt en als een bulldozer door het centrale zenuwstelsel gaat.

Hoewel dit uiteraard slecht nieuws is voor de één op de 1000 mensen met MS die het gendefect met zich meedragen, geeft het wetenschappers en onderzoekers een beginpunt om oplossingen voor de toekomst te vinden.

Eindelijk het MS-mysterie ontrafelen De mogelijkheden voor wetenschappers zijn slechts één aspect van het baanbrekende karakter van het onderzoek. Nu de onderzoekers de mutatie hebben aangetoond, kunnen ze nieuwe diermodellen ontwikkelen om de exacte biologische signaalpaden te bestuderen die leiden tot de ontwikkeling van MS. Onderzoek naar deze vroege veranderingen kan de ontwikkeling mogelijk maken van nieuwe oplossingen die de paden kunnen onderbreken en mogelijk zelfs de ontwikkeling van MS kunnen voorkomen.

Dus zelfs als je geen drager van dit specifieke MS-gen bent, kan de ontdekking een echt aanzienlijke invloed hebben op de toekomst. Zoals met alle wetenschappelijke doorbraken het geval is, is dit groot nieuws. Een doorbraak die de deur kan openen voor veel meer vooruitgang. Als dat geen reden is voor een feestje, dan weten wij het ook niet meer.

Betekent nieuws over ‘minihersenen’ mogelijk een doorbraak voor MS?

Living Like You biedt het laatste nieuws in multiple sclerose-onderzoek: dankzij minihersenen kan er wellicht nauwkeuriger gezocht worden naar een geneesmiddel.

lees meer

MS en biomarkers: waar gaat het om?

Living Like You presenteert je het laatste nieuws in de zoektocht naar biomarkers voor multiple sclerose

lees meer

x

Volg ons op Twitter?

Volg ik al @LivingLikeYou

x

Vind ons leuk op Facebook?

Vind ik al leuk Living Like You

Deze website maakt gebruik van cookies om de website en uw ervaring daarmee te verbeteren. Door verder te gaan op de website gaat u akkoord met ons gebruik van cookies. Indien u meer informatie wilt of indien u niet wilt dat er cookies worden geplaatst als u de website gebruikt, klik dan hier: Over cookies.
Niet meer tonen