Medicina de precisión y EM: un enfoque personalizado

La EM es una enfermedad compleja que se manifiesta de formas diferentes según la persona. Hay quienes experimentan solo síntomas sensoriales leves, mientras que otros ven cambios marcados en su movilidad y en sus habilidades cognitivas. Esto no solo hace que sea difícil de diagnosticar, sino que puede hacer que el futuro esté lleno de incertidumbre.

Hasta ahora, la pregunta “¿Cómo evolucionará mi EM?” típicamente se respondía de forma compasiva con la frase “Me temo que no lo sabemos”. Afortunadamente, los avances en biología molecular y tecnología de software están aclarando algunas de las dudas que conllevaba vivir con EM mediante la introducción de una nueva era, algo que los expertos llaman la “medicina de precisión”.

Biología personalizada

En el modelo tradicional de medicina, a todas las personas diagnosticadas con la misma enfermedad se les receta en líneas generales el mismo tratamiento, a pesar de que cada persona responde de manera diferente. La medicina de precisión adopta un enfoque más informado y usa el perfil de ADN de la persona, junto con otros datos biológicos detallados, para permitir que el tratamiento se adapte específicamente al estilo de vida y a la constitución genética de la persona.

Este enfoque personalizado ya está mejorando los resultados de tratamiento de otras enfermedades como, por ejemplo, el cáncer de mama, y si nos guiamos por las investigaciones en los Estados Unidos, el tratamiento para la EM está yendo en la misma dirección.

Uso de macrodatos para predecir el futuro

Los expertos de la Universidad de California, en San Francisco, han desarrollado un sorprendente paquete de software llamado MS BioScreen. Este sistema de vanguardia permite a los usuarios hacer un seguimiento de los datos médicos mediante el uso de una sencilla aplicación unida a una base de datos en la nube que integra múltiples dimensiones de información sobre la enfermedad, lo que incluye la evolución clínica, las intervenciones terapéuticas o el diagnóstico por imágenes del cerebro, los ojos y la médula espinal, además de la exposición ambiental, la genómica y los datos de biomarcadores. Esto podría incluir desde, por ejemplo, genes específicos relacionados con la EM, hasta ciertas proteínas presentes en el líquido cefalorraquídeo. Esto puede ser muy informativo, ya que un estudio alemán reciente concluyó que diferentes formas de EM parecen estar relacionadas con perfiles proteicos ligeramente diferentes. Se trata de un campo de investigación conocido como la proteómica.

El sistema no solo te permite ver cómo evoluciona tu enfermedad, sino que compara tus datos con los datos recopilados de otras personas con EM, lo que les da a tus médicos nuevos conocimientos con los cuales predecir futuros cambios y tomar decisiones más informadas con respecto a las opciones de tratamiento más efectivas para ti. Por ejemplo, si cientos de personas con EM que compartieran los mismos perfiles proteicos y genéticos que tú respondieran bien a un tratamiento determinado, es probable que ese tratamiento fuera una buena opción para ti también.

Todo esto significa que la pregunta del millón “¿Cómo evolucionará mi EM?” pronto será respondida con una charla exhaustiva sobre todos los datos disponibles en lugar de con un encogimiento de hombros. En lugar de hacer predicciones inciertas y generalizadas sobre el “paciente promedio con EM”, tu médico podrá hablarte sobre los resultados más probables y sobre el plan de acción más efectivo personalizado para ti.

Erradicación de la EM

Incluso también es posible que la medicina de precisión nos ayude a prevenir la EM por completo algún día. Los científicos han identificado ciertos genes que aumentan el riesgo de EM, de modo que en el futuro las personas que tengan estos genes podrían usar el software más reciente para calcular las probabilidades de desarrollar la enfermedad y, en última instancia, tomar fármacos para proteger su sistema nervioso central de futuros ataques.

Si todo eso te suena demasiado futurista, piensa que ya está sucediendo en el campo de la neurología: investigadores en Arizona ya están reclutando personas con genes clave en el desarrollo del Alzheimer, pero sin síntomas de la enfermedad, para que reciban tratamiento preventivo y, al mismo tiempo, crear una base de datos poderosa.

Por supuesto, tendrás que estar atento a este espacio para conocer los resultados. Mientras tanto, toda la evidencia sugiere una cosa: que los días de la EM están contados.

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