NOTICIAS DE ÚLTIMO MOMENTO: Después de todo, ¿podría existir un gen de la EM?

Tras 20 años de trabajo meticuloso, es posible que los investigadores de University of British Columbia hayan hecho un descubrimiento que podría producir un importante cambio en la manera en que vemos la esclerosis múltiple. Si escuchas atentamente, podrías oír el sonido de los corchos de champaña en un laboratorio de Canadá. Pero, ¿por qué celebran?

Desde hace mucho tiempo se ha aceptado que la EM es una enfermedad compleja, desencadenada por una combinación de factores genéticos y ambientales. Aproximadamente del 10 % al 15 % de los casos de EM parecen tener un componente hereditario, pero hasta ahora, los genetistas no han logrado identificar un gen que sea el responsable directo de causar la afección.

La falta de un único gen de la EM es uno de los motivos por los cuales es tan complicado diagnosticar la afección y es, en parte, la razón por la cual no existe una cura ni una manera de prevenirla. Sin embargo, este último descubrimiento podría cambiar todo eso para las miles de personas afectadas por la enfermedad.

Gracias al ambicioso proyecto financiado por MS Society of Canada y Multiple Sclerosis Scientific Research Foundation, los científicos de Canadá han identificado un defecto en un gen, responsable de causar una forma de EM rápidamente progresiva.

Todo se remonta a 1993, cuando los investigadores comenzaron a examinar las muestras de ADN de 4,400 personas con EM, y de 8,600 parientes consanguíneos. El objetivo era jugar un gigantesco juego de “encontrar la diferencia” en los genomas, a fin de identificar el defecto común en las personas con EM.

El descubrimiento de un gen de la EM

En siete de 10 miembros de la misma familia portadores del gen, se descubrió que una mutación genética estaba directamente relacionada con la EM progresiva. El gen en cuestión se denomina NR1H3, y el defecto (considéralo un “error de dedo” biológico), parece detener la producción de una proteína, conocida como un factor de transcripción que es responsable de activar otros genes, incluidos aquellos que mantienen la inflamación bajo control. Sin el factor de transcripción, el sistema inmunitario está libre para ponerse a toda marcha, destruir la mielina y causar estragos en el sistema nervioso central.

Si bien estas son, obviamente, malas noticias para esa persona entre 1,000 que padece EM y es portadora del gen defectuoso, brinda a los científicos e investigadores un punto de partida a fin de trabajar en futuras soluciones para la enfermedad.

Develar finalmente el misterio de la EM

Las posibilidades para los científicos son simplemente una manera en la cual el descubrimiento podría llegar a ser un punto de inflexión. Ahora que los científicos han identificado la mutación, podrán desarrollar nuevos modelos animales de la enfermedad, que les permitirán estudiar las vías biológicas exactas que producen el desarrollo de la EM. Investigar estos cambios iniciales podría posibilitar el desarrollo de nuevas soluciones que impidan su avance y, posiblemente, llegar a prevenir el desarrollo de la EM.

De manera que, aunque no seas portador de este gen específico de la EM, el descubrimiento podría tener un verdadero efecto en el futuro. En lo que concierne a los descubrimientos científicos, se trata de uno de los grandes y de uno que podría abrir la puerta para muchos otros avances. Si ese no es un motivo para celebrar, ¿entonces qué es?

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